Семейная гиперхолестеринемия причины, симптомы и внешние признаки, способы лечения патологических от

Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии

Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия».

Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови .

В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи.

Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия?

Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена. В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста. К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта.

Образование холестериновых бляшек.

Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда.

Причины появления

Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека:

  • радиация;
  • употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания;
  • сопутствующие генетические болезни.

Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени.

Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год.

Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии.

Симптомы и признаки

Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом:

  • на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки ), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи);
  • стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка);
  • гипертония;
  • ранние инфаркты и инсульты;

Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.

внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым);

  • последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки.
  • По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов.

    Диагностика

    Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза.

    1. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются.
    2. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена.
    3. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства).
    4. Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки.
    5. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение.

    Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии

    Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония.

    Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии.

    Принципы питания и диета

    Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными.

    Полезные и вредные жиры.

    Требуется отказаться от:

    • жирного мяса, сала, колбасы;
    • жирных молочных продуктов;
    • любых жареных блюд, копченостей;
    • майонеза, сметаны;
    • субпродуктов;
    • кофе, спиртных напитков;
    • сладкого;
    • курения.

    Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав:

    • орехов ;
    • растительных масел ;
    • авокадо;
    • чеснока;
    • льняного семени ;
    • круп (в минимальном количестве).

    Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине.

    В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам : форели, семге, сельди, скумбрии.

    Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай.

    Образ жизни

    Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии.

    Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное.

    Медикаментозные препараты

    Среди медикаментов используются препараты следующих групп:

    • секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»);
    • фибраты («Фенофибрат», «Липанор»);
    • статины («Аторвастатин», «Розувастатин»).

    Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью.

    К какому врачу обращаться?

    Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови.

    Заключение

    В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным.

    Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы. у гетерозигот это заболевания выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы ( доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз. определите возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови ( неполное доминирование)

    ответ нет потому что тогда бы она не могла двигаться

    2)днк и все виды рнк(ирнк трнк ррнк)

    4)неклеточная форма жизни

    5) организмы питающиеся готовыми органическими продуктами

    6) организмы, которые синтезирующие органические соеденения из неорганических

    7)цитокинез- деление тела эукариотической клетки

    8)аллогенез- это направление эволюции группы организмов, при которой у близких видов происходит смена одних частных приспособлений другими, а общий уровень организации остаётся прежним.(вьюрки дарвина)

    9) гомогенез- развитие человечества онтогенез- индивидуальное развитие организма от зачатия до его смерти коньюгация- процесс в котором произходит обмен участками гомологичных хромосом гомеостаз- поддержание постоянной среды внутри организма

    10) 1865-66 году меделем молекулярная зародилась в середине 20 века

    11)это первый закон менделя и 2 закон его же

    12)различные формы одного и того же генна определяющего развитие одного признака( например цвет глаз)

    13)процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе i мейоза

    оптические среды глаза:

    1) роговица — является наиболее мощным преломляющим элементом, по сути является собирающей линзой.

    2) водянистая влага передней камеры — является прозрачной и по сути не влияет на преломление, однако является оптической средой.

    3) хрусталик — имеет вид двояковыпуклой линзы, способен изменять свою кривизну. хрусталику мы четко видим предметы на разном расстоянии от нас (аккомодация). пройдя за хрусталик световые лучи медленно сходятся и переворачиваются ближе к заднему полюсу глаза.

    4) стекловидное тело — находится за хрусталиком, также является прозрачной и не влияет на преломление, однако причисляется к оптическим глаза.

    в результате прохождения через оптические среды глаза на сетчатке формируется четкое уменьшенное обратное изображение.

    в 1 один вариант- 100%красноглазых с зачат крыльями,2 вариант- 50%красноглазых с зачат крыльями и 50% белоглазых с зачат крыльями

    Промежуточное наследование

    28. Редкий в популяции ген а вызывает у человека наследственную анофтальмию (безглазие), аллельный ген А обусловливает нормальное развитие глаз, у гетерозигот глазные яблоки уменьшены. Супруги гетерозиготны по гену А. Определить расщепление по фенотипу и генотипу в потомстве. Мужчина, гетерозиготный по гену А, женился на женщине с нормальными глазами. Определить, какое расщепление по фенотипу ожидается в потомстве.

    29. Доминантный ген D определяет развитие у человека окостеневшего и согнутого мизинца на руке, что определяет известные неудобства для него. Ген в гетерозиготном состоянии вызывает развитие такого мизинца только на одной руке. Определить, может ли родиться ребенок с нормальными или двумя ненормальными руками у супругов, имеющих дефект мизинца только на одной руке.

    30. Серповидноклеточная анемия у аборигенов Африки обусловлена доминантным геном S, который в гомозиготном состоянии вызывает гибель особей от анемии. Люди с генотипом ssв местных условиях гибнут от малярии, но не страдают малокровием. Гетерозиготны Ss выживают, так как не страдают малокровием и не болеют малярией.

    Указать, какова доля жизнеспособного потомства у гетерозиготных родителей; у гетерозиготной матери и здорового отца.

    31. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках.

    а) Определить возможные формы появления цистинурии у детей в семье где один из супругов страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

    б) Определить возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечно-каменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

    32. Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный доминантный признак. У гомозигот по этому признаку сегментация ядер отсутствует полностью, у гетерозигот она обычная.

    а) Определить характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где один супруг имеет лейкоциты с необычной сегментацией ядер, а другой нормален по этому признаку.

    б) Определить характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где у одного из супругов ядра лейкоцитов не сегментированы, а у другого нормальные.

    33. Талассемия наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90–95% случаях, а у гетерозигот проходит в относительно легкой форме.

    а) Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

    б) Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии.

    34. Акаталазия обусловлена редким аутосомным рецессивным геном. У гетерозигот активность каталазы несколько понижена (Р. Григлевский, 1970 г.).

    а) У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась ниже нормы. Определить вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалии.

    б) Определить вероятные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы.

    35. Серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин. Поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.

    а) Указать, какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака.

    б) Указать, какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту.

    36. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз.

    а) Определить возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.

    б) Определить вероятность рождения детей с аномалией и степень ее развития в семье, где один из родителей кроме высокого содержания холестерина в крови имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

    37. Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием; гены не сцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, так же как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не носит выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассимии или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот (дигибриды по обеим парам анализируемых признаков) развиваются микродрепаноцитарная анемия (В.П. Эфроимсон, 1968 г.). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве.

    Определить вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серцевидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а второй гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии.

    Дата публикования: 2015-01-04 ; Прочитано: 1316 | Нарушение авторского права страницы

    Читайте также:  Национальное Общество Профилактической кардиологии - Стать здоровым
    Ссылка на основную публикацию
    Сельдь (селедка) польза и вред для организма
    Целебные свойства иваси подтвердили исследования Специалисты ТИНРО-Центра организовали клинические испытания консервов из дальневосточной сардины (иваси). Тесты на добровольцах показали выраженный...
    Сделать дуоденальное зондирование с анализом и расшифровкой в Москве
    Дуоденальное зондирование - отзыв КАК ПЕРЕЖИТЬ эту неприятную процедуру? СОВЕТЫ ОПЫТНОГО ПАЦИЕНТА! Обнаружила паразитов - врагов ЧИСТОЙ КОЖИ! + расшифровка...
    Сделать мезотерапию в Москве по доступной цене СЗАО, метро Октябрьское поле
    Мезотерапия Ваша кожа должна быть молодой и красивой! Это ее нормальное состояние, а утрата эластичности, появление морщин и другие проблемы...
    СЕЛЬДЬ полезные свойства и противопоказания
    Сельдь – польза, химический состав и калорийность Сельдь – вид жирной морской рыбы, на которую просто необходимо обратить внимание из-за...
    Adblock detector