Скрининг при беременности сроки проведения и когда делают первый, второй и третий скрининг

Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек)

Данное исследование представляет собой выявление полиморфизмов в генах, связанных с наследственной тромбофилией и другими нарушениями системы свертывания крови, а также в генах, ответственных за обмен фолатов. Мутации в исследуемых генах способны привести к различным осложнениям беременности, включая невынашивание, и патологиям развития плода, в связи с чем этот тест рекомендован всем женщинам, планирующим беременность.

Тромбофилия – это повышенная склонность к случайному (без видимых причин) тромбозу глубоких вен и тромбоэмболическим осложнениям. Тромбоз может возникнуть при нарушениях кровообращения (застой крови), повышенной способности крови образовывать тромбы (гиперкоагуляции), повреждениях сосудистой стенки и при сочетании этих факторов. Гиперкоагуляция может быть обусловлена наличием генетической предрасположенности к тромбофилии.

Фолатами называются соединения фолиевой кислоты (витамин B9), поступающие в организм с пищей. Они незаменимы для процессов, обеспечивающих физиологическое деление и нормальный рост всех клеток в организме, включая синтез нуклеотидов и репликацию ДНК. В организме и естественные и синтетические фолаты с помощью ферментов фолатного цикла превращаются в активную форму – 5-метилтетрагидрофолат (5-МТГФ). Это вещество необходимо для поддержания процесса метилирования ДНК, который обеспечивает стабильность генетической информации в клетках и правильную функцию генов. При этом образуется гомоцистеин — вещество, повышение концентрации которого в крови служит фактором риска заболеваний сердца и сосудов, а также нарушений течения беременности у женщин (невынашивания, нарушений фетоплацентарного кровотока). Для обратного превращения гомоцистеина в метионин необходимо присутствие фолатов в организме в достаточном количестве.

Дефекты ферментов фолатного цикла связаны с повышенным риском повреждения сосудистой стенки за счет действия гомоцистеина и, соответственно, с риском развития сердечно- сосудистых событий как у мужчин, так и у женщин. У женщин наличие дефектов ферментов фолатного цикла может привести к низкому фолатному статусу, что служит причиной осложнений беременности, невынашивания, а также пороков развития плода

В каких случаях обычно назначают исследование?

Анализ рекомендован следующим категориям пациентов:

  • Женщины, планирующие беременность
  • Женщины с привычным невынашиванием беременности
  • Женщины с осложненными предшествующими беременностями
  • Родители (и мужчины, и женщины) в случае рождения ребенка с пороками развития плода (дефект нервной трубки, пороки сердца или урогенитального тракта)
  • пациенты с семейной историей тромбофилии и других венозных осложнений (ВТЭО)
  • пациенты с наличием в семейной истории сердечно- сосудистых событий (инфарктов и инсультов) у близких родственников в возрасте до 50 лет
Читайте также:  Не хватает воздуха при дыхании зевота – какие причины и что нужно делать 2020

Что именно определяется в процессе анализа?

В данном исследовании выявляются полиморфизмы следующих генов:

  • F2 — ген протромбина.
  • F5 – ген фактора V свертывания крови.
  • F7 – ген проконвертина.
  • F13A1 – ген, кодирующий A-субъединицу XIII фактора свертывания (F13A1).
  • FGB – ген, кодирующий бета-субъединицу фибриногена.
  • ITGA2 – ген, кодирующий тромбоцитарный гликопротеин Iа.
  • ITGB3 – ген, кодирующий белок интегрин бета-3, являющийся компонентом тромбоцитарного гликопротеина IIb/IIIа.
  • SERPINE1 (PAI-I) – ген ингибитора активатора плазминогена 1 типа.
  • MTHFR – ген метилентетрагидрофолат-редуктазы.
  • MTR – ген метионин-синтазы.
  • MTRR – ген метионин-синтазы-редуктазы.

Что означают результаты теста?

В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная профессиональным врачом-генетиком нашей лаборатории. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание исследуемых полиморфизмов и их влияния на риски развития тромбофилии, других нарушений системы свертывания крови, сердечно-сосудистых заболеваний, нарушений фолатного обмена и патологий беременности, советы по проведению дополнительных исследований и подробные клинические рекомендации для лечащего врача.

Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать питание и образ жизни пациента, назначить лекарственные препараты и дополнительные исследования.

Сроки выполнения теста.

Результат генетического исследования можно получить спустя 10-11 дней после взятия крови.

Как подготовиться к анализу?

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее, чем через 3 часа после приема пищи в течение дня, или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

УЗИ при беременности в Москве

  • МРТ головы
  • МРТ позвоночника
  • МРТ суставов
  • МРТ с контрастом
  • Дополнительные услуги
  • Рентген головы
  • Рентген тела
  • Рентген суставов костей
  • Дополнительные услуги
  • УЗИ при беременности
  • УЗИ предстательной железы
  • УЗИ в педиатрии
  • Обследования сосудов
  • УЗИ мочевыделительной системы
  • УЗИ щитовидной железы
  • УЗИ органов брюшной полости
  • УЗИ органов малого таза
  • Маммологическое обследование
  • Прочие исследования

Исследование, позволяющее подтвердить беременность и определить место прикрепления плодного яйца (для исключения внематочной беременности).

Исследование, необходимое для контроля роста и развития плода в первом триместре беременности.

Исследование для контроля течения многоплодной беременности, роста и развития плодов и состоятельности кровообращения.

Способ контроля многоплодной беременности во 2-м триместре с целью оценки развития плодов, состояния матки и плаценты, а также для изучения состоятельности кровообращения в системе мать-плацента-плод(ы) с помощью допплерометрии.

Читайте также:  Комбинация ибупрофена и парацетамола первая ступень эффективного контроля скелетно-мышечной боли Ка

Ультразвуковое исследование для функциональной оценки внутриутробного развития плода, его предположительного роста и веса, а также кровообращения.

Ультразвуковое исследование, необходимое для оценки состояния плодов, состоятельности кровотока, а также признаков предрасположенности к преждевременным родам.

Исследование, необходимое для контроля развития плода и исключения возможных рисков беременности

Обследование беременной, позволяющее оценить рост, развитие, расположение плодов, а также убедиться в том, что ни один из них не испытывает проблем с питанием и кровоснабжением.

Исследование, позволяющее проконтролировать развитие плода и скорректировать план ведения 3-го триместра беременности и родов.

Ультразвуковое исследование для определения состояния плодов и оценки организма женщины на предмет готовности к родам.

Исследование, позволяющее оценить рост и развитие плодов, их положение в матке, и составить план дальнейшего ведения беременности.

Исследование, позволяющее исключить или вовремя диагностировать гемодинамические нарушения в артерии пуповины каждого плода.

Ультразвуковое исследование с дополнительным контролем кровоснабжения плода, которое назначается при наличии подозрений на патологию беременности.

Дополнительное ультразвуковое исследование, которое назначается при наличии сопутствующих патологий для контроля состояния плода.

Исследование, позволяющее исключить гемодинамические нарушения плода.

Достоверность скрининга 1 триместра

  • Аллерголог-иммунолог
  • Анализы
  • Невролог
  • Осмотр водителей
  • Сестринские манипуляции
  • Терапевт
  • Ультразвуковая диагностика
  • Уролог

Скрининг 1 триместра: что это такое?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

Биохимический анализ крови

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

Ультразвуковое обследование

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

Читайте также:  Холецистопанкреатит - лечение, симптомы, диагностика

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Почему родители боятся синдрома Дауна?

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии — наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Что делать при высоком риске синдрома Дауна?

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Особенности инвазивной диагностики

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

Ссылка на основную публикацию
Скорость клубочковой фильтрации по формулам MDRD и Schwartz
Калькулятор скф и имт Высокая актуальность проблемы метаболического синдрома (МС) в настоящее время обусловлена не только его большой распространенностью, начиная...
Сколько живут с рассеянным склерозом
Рассеянный склероз (РС) , MD, College of Medicine, University of Saskatchewan 3D модель (0) Аудио (0) Боковые панели (1) Видео...
Сколько живут с хроническим панкреатитом 1
Сколько живут с хроническим панкреатитом Многих пациентов волнует вопрос: сколько живут с хроническим панкреатитом не соблюдая диеты, какова статистика продолжительности...
Скорость клубочковой фильтрации
Что показывает биохимический анализ крови и как он проводится? Словосочетание «кровь на биохимию» знакомо многим – это информативный анализ, который...
Adblock detector